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Salud

Hallan mutación genética que causa una discapacidad intelectual; afecta a miles de personas

Expertos han identificado un trastorno del neurodesarrollo causado por una mutación en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo.

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Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes.

El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado este viernes en Nature Medicine, se ha hecho en colaboración con la Universidad de Bristol (Reino Unido), la KU Leuven (Bélgica) y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

Gracias a un riguroso análisis genético, los investigadores descubrieron que las mutaciones en un pequeño gen no codificante llamado RNU4-2 causan un conjunto de síntomas del desarrollo que hasta entonces no se habían relacionado con un trastorno genético distinto.

El equipo usó datos de secuenciación del genoma completo de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido para comparar la carga de variantes genéticas raras en 41,132 genes no codificantes entre 5,529 casos no emparentados con discapacidad intelectual y 46,401 controles no emparentados.

“Realizamos un gran análisis de asociación genética para identificar variantes raras en genes no codificantes que pudieran ser responsables de trastornos del neurodesarrollo”, explica el primer autor del estudio, Daniel Greene, del Icahn Mount Sinai.

“Hoy en día, encontrar un único gen que alberga variantes genéticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual. Nuestro descubrimiento eludió a los investigadores durante años debido a diversos retos analíticos y de secuenciación”, comenta.

Hallan la mutación genética que causa una discapacidad intelectual con miles de afectados

Más del 99% de los genes conocidos por albergar mutaciones causantes de trastornos del neurodesarrollo codifican proteínas.

El equipo planteó la hipótesis de que los genes no codificantes, que no producen proteínas, también podrían albergar mutaciones causantes de discapacidad intelectual.

Los trastornos del neurodesarrollo, que suelen aparecer antes de la escuela primaria, implican déficits del desarrollo que afectan al funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.

En concreto, la discapacidad intelectual incluye limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual (por ejemplo, aprendizaje, razonamiento, resolución de problemas) y en el comportamiento adaptativo (por ejemplo, habilidades sociales y prácticas).

“Los cambios genéticos que encontramos afectan a un gen muy corto, de solo 141 unidades de longitud, pero este gen desempeña un papel crucial en una función biológica básica de las células, denominada empalme génico, que está presente en todos los animales, plantas y hongos”, detalla el autor principal del estudio, Ernest Turro, del Icahn Mount Sinai.

“La mayoría de las personas con un trastorno del neurodesarrollo no reciben un diagnóstico molecular tras las pruebas genéticas. Gracias a este estudio, decenas de miles de familias podrán ahora obtener un diagnóstico molecular para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagnósticas”, añade.

El equipo tiene previsto explorar ahora los mecanismos moleculares subyacentes a este síndrome para lograr una información biológica que algún día podría conducir a intervenciones específicas.

Con información de Forbes

JE

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Salud

Cuáles son las MEJORES marcas de café, según la PROFECO

Sometió a análisis 19 marcas de cafés solubles, 12 puros y 7 con azúcar

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Para miles, quizá millones de personas, es inconcebible iniciar o terminar el día sin haber consumido una taza de café; un ritual sagrado para arrancar cada mañana o para mantenerse despierto en las madrugadas.

México es uno de los mayores productores y consumidores de café en el mundo, millones de personas consumen diferentes variedades y marcas, algunas de origen extranjero y productos procedentes de estados productores como Chiapas, Veracruz, Oaxaca y Puebla.

Por ello, el laboratorio nacional de la Procuraduría Federal del Consumidor (PROFECO), sometió a análisis 19 marcas de cafés solubles, 12 puros y 7 con azúcar. Sin embargo, a diferencia de otros estudios, en esta ocasión no determinó cuáles son las mejores opciones, sólo concluyó que todas cumplen con la normativa e información correcta al consumidor.

De igual forma el organismo destacó que varias de las marcas revisadas no son tan conocidas, por lo que no son tan demandadas en los anaqueles de los supermercados, a diferencia de otras que se consumen y de mayor renombre gracias a la publicidad en torno a ellas, por lo que sugiere a los consumidores darles una oportunidad y degustarlas.

Variables evaluadas

  • Nivel de humedad.
  • Nivel de acidez o alcalinidad.
  • Contenido de cafeína.
  • Si tienen presencia de almidón.
  • Contenido en azúcar.
  • Información al consumidor.
  • Etiquetado.

Resultados

Con menos azúcar

  • Oro 24 kilates – Con microesferas de café soluble 100% puro, presentación de 75 g, con tan sólo 0.2% de su contenido en azúcar.
  • Altea – Café tostado y molido regular en su presentación de 500 gramos, destaca por su bajo contenido de azúcares totales, con solo 0.20%, 79 miligramos de cafeína por taza, y una humedad del 3.4%.

El que conserva mayor humedad

Great Value – Café 100% puro soluble, presentación de 200 g, conserva el 4.2 %, por debajo del 10.5 o 12 % que lo ubica como un buen café.

Con menos cafeína

Golden Hills – Café descafeinado soluble, presentación de 100 g, sólo contiene el 0.1% de cafeína.

Mejor equilibrio de PH

En el estudio, casi todas las marcas respetan el estándar entre el 4.9 y 5.2, permitiendo que no sea demasiado ácido o amargo.

Con información de Infobae.

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Salud

Moderna recibe 176 mdd de EU para producir vacuna contra la gripe aviar ante aumento de casos

Los fondos destinados a Moderna se utilizarán para completar la última etapa de desarrollo y prueba de una vacuna prepandémica contra la gripe aviar.

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El Gobierno de Estados Unidos otorgó 176 millones de dólares a Moderna para avanzar en el desarrollo de su vacuna contra la gripe aviar, dijo la compañía este martes, mientras aumentan las preocupaciones sobre un brote multiestatal del virus H5N1 en vacas lecheras y las infecciones de tres trabajadores lecheros desde marzo.

Las acciones de la compañía con sede en Cambridge, Massachusetts, subieron más del 2% a 118.32 dólares en las primeras operaciones.

Los fondos de la Autoridad de Investigación y Desarrollo Biomédico Avanzado de EU se utilizarán para completar la última etapa de desarrollo y prueba de una vacuna prepandémica basada en ARNm contra la influenza aviar H5N1, afirmó la compañía en un comunicado.

El acuerdo también incluye opciones adicionales para preparar y acelerar una respuesta a futuras amenazas a la salud pública, señaló la farmacéutica.

En marzo, funcionarios estadounidenses informaron del primer brote del virus H5N1 en ganado lechero, que desde entonces ha infectado a más de 130 rebaños en 12 estados.

A los científicos les preocupa que la exposición al virus en las explotaciones avícolas y lecheras pueda aumentar el riesgo de que el virus mute y adquiera la capacidad de propagarse fácilmente entre las personas, desencadenando una pandemia.

Moderna utilizará misma tecnología de la vacuna contra Covid-19

El año pasado, Moderna inició un estudio de seguridad e inmunogenicidad de su vacuna contra la gripe aviar llamada mRNA-1018 en adultos sanos de 18 años o más. Ese estudio incluyó tanto el subtipo H5 de gripe aviar que actualmente circula en el ganado lechero como el subtipo H7 de gripe aviar.

Los resultados de ese estudio se esperan para este año y se utilizarán para trazar planes de desarrollo en las últimas etapas, dijo la compañía.

La vacuna de Moderna utiliza ARNm, o ARN mensajero, la tecnología de su vacuna Covid-19.

“La tecnología de vacunas de ARNm ofrece ventajas en eficacia, velocidad de desarrollo y producción, escalabilidad y confiabilidad para abordar brotes de enfermedades infecciosas, como se demostró durante la pandemia de Covid-19”, dijo en un comunicado el director ejecutivo de Moderna, Stéphane Bancel.

La fabricación de vacunas contra la gripe convencionales utilizando tecnología basada en células u huevos puede llevar de cuatro a seis meses.

Los funcionarios estadounidenses declararon que están trasladando la vacuna a granel de CSL Seqiru, que se asemeja mucho al virus actual, a inyecciones terminadas que podrían proporcionar 4.8 millones de dosis si fuera necesario.

Esas dosis se utilizarían potencialmente para inocular a los trabajadores agrícolas y a otras personas en riesgo de exposición al virus. Para el público en general, los funcionarios de salud estadounidenses y mundiales dicen que el riesgo de gripe aviar sigue siendo bajo.

Con información de Forbes

JE

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Salud

Carne, mariscos y bebidas alcohólicas, los más afectados por fraude alimentario

La OMC señala que los alimentos y bebidas fraudulentos pueden plantear graves riesgos para la salud de los consumidores y tener consecuencias mortales.

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La Organización Mundial del Comercio (OMC) ha identificado varios alimentos y bebidas que son más propensos al fraude alimentario, es decir, que están adulteradosfalsificados o con etiquetado engañoso.

Las estimaciones de la OMC apuntan a que el costo global del fraude para la industria alimentaria oscila entre 30,000 y 50,000 millones de dólares al año, y reconoce que es difícil determinar con precisión el monto por la naturaleza clandestina de la actividad.

El primer informe de Comercio Ilícito de Alimentos y Fraude Alimentario de la OMC advierte que los productos alimenticios adulterados o contaminados pueden plantear graves riesgos para la salud de los consumidores y tener consecuencias mortales.

Incluso los productos falsificados que no causan daño, pero que no contienen los ingredientes anunciados, defraudan a los clientes y erosionan la confianza de los consumidores en la cadena de suministro de alimentos.

Productos más impactados por fraude alimentario

Carne: está sujeta a sustitución y etiquetado incorrecto, donde carnes más baratas o de menor calidad se venden como otras de mayor precio o mejor calidad. Por ejemplo, la carne de caballo puede venderse como carne de vacuno.

En 2013, se descubrió carne de caballo en productos cárnicos vendidos en toda Europa. El escándalo se originó en Irlanda y se extendió a otros países, provocando la retirada de millones de productos y pérdidas financieras importantes para la industria.

Mariscos: son un producto de alto valor que está sujeto a sustitución y etiquetado incorrecto, también las especies de pescado de menor precio pueden etiquetarse como más caras, o el pescado de piscifactoría (crianza de especies en granjas acuáticas) puede venderse como pescado silvestre.

Bebidas alcohólicas: son productos de alto valor sujetos a falsificación y contrabando, en la cual, versiones más baratas, falsas o adulteradas se venden como si fueran más caras. También puede producirse un etiquetado incorrecto del origen o la cosecha. Según la World Spirits Alliance (WSA, 2022), cada año se pierden alrededor de 8,900 millones de dólares de ingresos fiscales debido al alcohol ilícito.

Café: es un producto popular y valioso que está sujeto a fraude alimentario al que a menudo se le añaden ingredientes más baratos como maíz, soja o ramitas. También puede producirse un etiquetado incorrecto del origen o del tipo de grano.

Leche: es objeto de fraude alimentario con la inyección de agua u otras sustancias para aumentar el volumen y reducir el costo. Esto puede conducir a una disminución de la calidad y la seguridad.

En 2018, en China la fórmula infantil fue adulterada con melamina, una sustancia tóxica que se utiliza para aumentar los niveles de proteínas en el producto, esto provocó la hospitalización de miles de bebés y algunas muertes.

Especias: se usan ingredientes más baratos, como rellenos o colorantes artificiales. Por ejemplo, la cúrcuma a veces se adultera con cromato de plomo, una sustancia tóxica.

Aceite de oliva: es un producto popular y caro que está sujeto a fraude alimentario con el uso de aceites más baratos, como el de girasol o de canola, o con atajos en la fabricación de aceite de oliva virgen extra. Esto puede provocar una disminución de la calidad y el valor nutricional.

En 2016, en España hubo un incidente que implicó el etiquetado incorrecto de aceite de menor calidad como aceite de oliva virgen extra en España. La investigación reveló que algunos productos contenían hasta un 80% de aceite de calidad inferior y el resto estaba compuesto de aditivos y colorantes artificiales.

Miel: se diluye con edulcorantes más baratos, como el jarabe de maíz o el azúcar. También puede ocurrir un etiquetado incorrecto del origen o la fuente floral.

Con información de Expansión

JE

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